Memahami Sindrom Treacher Collins dan Beberapa Kondisi Serupa

Memahami Sindrom Treacher Collins dan Beberapa Kondisi Serupa

Dalam sebuah periode kehamilan, ada banyak sekali kemungkinan yang dapat terjadi kepada janin yang dikandung, tak terkecuali potensi masalah kesehatan. Dari sekian banyak potensi masalah kesehatan, sindrom treacher collins bisa amat mengkhawatirkan.

Pasalnya, kondisi bawaan lahir ini menyebabkan bayi yang terlahir, kelak, memiliki tampilan yang—katakanlah—berbeda dengan bayi lainnya. Kondisi ini bisa ditandai dari cacat yang terjadi pada kedua daun telinga, kelopak mata, tulang pipi, hingga tulang rahang.

Namun, perlu diingat bahwa sindrom treacher collins bukanlah satu-satunya kondisi yang perlu diwaspadai. Sebab ada dua kondisi serupa, yang manifestasinya mirip-mirip dengan sindrom treacher collins. Kondisi yang dimaksud adalah sindrom nager dan sindrom miller.

Seperti sudah sedikit disinggung di atas, ketiga kondisi ini akan membuat bayi yang terlahir mengalami gangguan perkembangan di kelopak mata bawah, pipi, telinga, dan rahangnya. Ketiga kondisi ini merupakan sindrom yang terjadi akibat masalah-masalah genetika. 

Ketiga kondisi tersebut sangat mirip, tetapi pasien sindrom nager dan sindrom miller memiliki kelainan tangan dan ekstremitas kondisi tubuh lain, di luar perbedaan pada wajah mereka. Misalnya, pasien sindrom nager umum sekali memiliki ibu jari dengan ukuran kecil kecil atau tidak ada sama sekali, sementara pasien dengan sindrom miller memiliki kelainan pada jari kelingking tangan, utamanya mengalami sindaktili atau kondisi di mana jari-jari tersebut melekat satu dengan yang lainnya.

Para peneliti, utamanya para ahli genetika telah berhasil mengidentifikasi gen-gen mana yang punya andil dalam terjadinya sindrom treacher collins dan sindrom miller. Dan keduanya bisa merupakan penyakit turunan atau warisan dari gen orang tua mereka.

Sindrom treacher collins dapat diturunkan dengan cara dominan autosomal (satu gen abnormal diperlukan untuk menyebabkan kondisi) atau resesif (dua gen abnormal diperlukan untuk menyebabkan kondisi) tergantung pada gen mana yang terpengaruh. 

Perlu diketahui bahwa sebagian besar kasus sindrom treacher collins terjadi secara sporadis ketika mutasi baru terjadi dan tidak ada orang lain dalam keluarga yang terpengaruh sebelumnya. Justru, persentase terjadinya sindrom treacher collins tanpa sangkut paut orang tua (tidak diwariskan) jauh lebih besar ketimbang penderita yang mendapati kondisinya akibat turunan dari orang tua. Perbandingan jumlah tersebut sekitar 60 persen berbanding 40 persen.

Adapun sindrom miller diturunkan dalam pola resesif. Sementara itu, gen yang menyebabkan sindrom nager belum teridentifikasi. Terkhusus sindrom nager, kondisi ini mungkin sekali juga terjadi akibat pola pewarisan, tetapi kebanyakan kasus yang terjadi bersifat sporadis.

Dunia medis sampai saat ini belum memiliki prosedur khusus untuk menangani para penderita ketiga sindrom ini. Dunia medis baru sampai pada tahap mengevaluasi kondisi yang bertujuan membantu para penderita terbebas dari masalah kesehatan lain yang menjadi turunan dari sindrom-sindrom tersebut.

Pasien dengan sindrom treacher collins, sindrom nager, dan sindrom miller memerlukan evaluasi oleh tim spesialis termasuk ahli bedah plastik anak, dokter mata anak, spesialis THT anak, dokter anak, ahli genetika, dokter gigi anak, ortodontis, audiolog, dan terapis bicara. 

Dokter bedah yang menangani kemungkinan besar akan memanfaatkan alat medis pencitraan untuk memeriksa tulang tengkorak untuk mempertimbangkan operasi. Kemungkinan besar akan mencakup CT scan. Pemeriksaan mata penting untuk mencari tanda-tanda kekeringan, iritasi, atau cedera mata pada pasien dengan kelainan bentuk kelopak mata yang signifikan, yang disebut koloboma. 

Jika penderita mengalami gejala sleep apnea, dokter kemungkinan akan menjalani studi tidur semalam atau polisomnogram untuk mengukur gangguan tersebut. Pengujian audiologi dan evaluasi oleh spesialis THT penting untuk memastikan pendengaran dengan baik. Pasien dengan sindrom nager dan sindrom miller juga akan dievaluasi oleh spesialis tangan untuk menentukan prosedur apa yang diperlukan untuk memperbaiki kondisi tangan mereka.

Dari pemaparan mengenai tiga kondisi sindrom di atas, dapat diketahui bahwa ketiganya memiliki lebih banyak poin kesamaan. Bedanya paling-paling pasien sindrom treacher collins tidak mengalami gangguan di bagian tubuh lain selain di sekitar kepala, seperti yang terjadi di sindrom nager dan sindrom miller.

Tags: ,

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *

*