Penyakit Genetik Myotonia Congenita, Apakah Bisa Diobati?

Kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dapat menyebabkan myotonia congenita. Jika salah satu atau kedua orang tua Anda memiliki penyakit ini, biasanya Anda akan memiliki kesempatan yang lebih besar dibandingkan orang lain untuk memilikinya juga.

Maka dari itu, penyakit ini biasa disebut dengan penyakit langka yang disebabkan oleh adanya kelainan genetik sehingga penderita akan mengalami otot yang terasa melemah atau bahkan hingga menjadi kaku.

Ketika seseorang mengalami kondisi ini, otot-otot yang ada di bagian kaki, lengan, wajah, atau mata bisa terasa melemah atau bahkan kaku. Rasa kaku yang dialami akan terasa sangat buruk ketika Anda menggerakkan kembali otot setelah beristirahat untuk waktu yang cukup lama.

Beberapa penderita mungkin akan hanya mengalami rasa kaku ringan yang tidak cukup mengkhawatirkan dan mengganggu aktivitas fisik yang dilakukan. Namun, beberapa penderita lainnya mungkin justru akan merasakan yang lebih parah dimana otot mereka terasa begitu kaku sehingga kesulitan bergerak dan melakukan aktivitas.

Apa yang menyebabkan myotonia congenita?

Kondisi myotonia congenita ini biasanya akan muncul ketika penderita masih berusia kecil atau di masa anak-anak. Jenisnya pun bervariasi tergantung dari masing-masing individu tersebut.

Penyebabnya memang dari kelainan genetik yang diturunkan orang tua ke anak. Namun, mari kita pelajari penyebabnya dengan lebih lanjut.

Perubahan atau yang biasa disebut mutasi pada gen CLCN1 inilah yang menyebabkan munculnya penyakit myotonia congenita. Gen ini memiliki fungsi untuk menginstruksikan tubuh agar membuat protein yang membantu sel-sel otot mengencang dan rileks.

Namun, kondisi yang bermutasi inilah yang menyebabkan otot justru berkontraksi terlalu sering sehingga terasa lemah dan kaku.

Myotonia congenita dikenal sebagai penyakit saluran klorida. Kondisi ini mempengaruhi aliran ion yang melintasi membran sel otot. Ion adalah partikel bermuatan negatif atau positif yang ada di tubuh kita.

Gen CLCN1 membantu menjaga fungsi normal saluran klorida di membran sel otot. Saluran ini membantu mengontrol bagaimana cara otot yang ada di tubuh bekerja untuk merespons rangsangan. Ketika gen CLCN1 bermutasi, saluran ini tidak berfungsi sebagaimana mestinya, sehingga otot tidak dapat rileks secara normal.

Meskipun dikatakan bahwa myotonia congenita ini merupakan penyakit keturunan dari orang tua, ternyata Anda mewarisi setiap jenis myotonia congenita dengan cara yang berbeda.

  • Penyakit Becker yang dimana adalah bentuk myotonia congenita yang paling umum. Anak-anak memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi gen ini dari orang tua mereka.
  • Penyakit Thomsen adalah jenis myotonia congenita yang paling jarang terjadi. anak-anak memiliki peluang 25 persen untuk mewarisi gen jika kedua orang tua adalah pembawa, atau peluang 50 persen jika salah satu orang tua terpengaruh dan satu adalah pembawa gen ini.

Selain itu, dengan penyakit Becker, jika Anda hanya mewarisi satu salinan gen dari orang tua, maka Anda akan menjadi seorang pembawa. Maksudnya disini adalah Anda kemungkinan tidak akan memiliki gejala, tetapi dapat menularkan myotonia congenita kepada anak-anak Anda nantinya.

Terkadang mutasi yang menyebabkan myotonia congenita terjadi dengan sendirinya pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.

Apakah penyakit ini bisa diobati?

Jika myotonia congenita terjadi di keluarga Anda, langkah terbaiknya adalah menemui konselor genetik. Konselor dapat melihat riwayat keluarga, melakukan tes darah untuk memeriksa gen CLCN1, dan mencari tahu risiko apa saja yang mungkin terjadi.

Untuk mengobati myotonia congenita, Anda bisa melakukan konsultasi dengan dokter anak, dokter spesialis yang menangani masalah persendian, otot, dan tulang, para terapis fisik, ahli genetika atau konselor genetik, atau pun seorang ahli saraf.

Perawatan untuk myotonia congenita akan mengatasi gejala spesifik yang mungkin dialami oleh anak Anda. Ini termasuk dengan memberikan obat-obatan dan latihan untuk meredakan otot yang tegang. Sebagian besar obat-obatan yang diresepkan untuk gejala myotonia congenita digunakan secara eksperimental, dan karenanya tidak diberi label khusus.

Kondisi ini mungkin akan terjadi beberapa waktu namun Anda bisa mengatasinya dengan rajin berolahraga dan mengkonsumsi obat-obatan yang dianjurkan oleh dokter untuk meringankan gejala yang dirasakan.

Meskipun penyakit myotonia congenita dikatakan akan mulai muncul pada masa kanak-kanak, biasanya penyakit ini tidak akan bertambah buruk seiring dengan berjalannya waktu. Anda atau anak Anda tetap dapat menjalani kehidupan yang normal dan aktif dengan kondisi ini. 

Jika Anda ingin berkonsultasi mengenai myotonia congenita, Anda bisa melakukan konsultasi secara online dengan tenaga medis profesional yang tersedia di aplikasi SehatQ yang bisa Anda download dari Google Play Store / App Store. Download aplikasi SehatQ untuk dapatkan informasi mengenai penyakit, pola hidup sehat, dan obat-obatan dengan praktis secara online.

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *

*